今天是第十二個世界遺傳性血管性水腫關愛日（HAE DAY），為提升公眾對遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema，以下簡稱HAE）的疾病認知，助力HAE潛在患者盡早參與篩查和診斷，由武田中國發起的“緊急尋人·尋找一種可能致命的腫”社會公益科普行動正式啟動。以HAE患者發病特征為線索，邀請大眾參與尋人和擴散，助力更多潛在患者盡早了解HAE，進而擺脫水腫發作風險，回歸正常生活。

本次尋人行動線上線下雙聯動，聚焦媒體、大眾、醫生、患者等社會各界的密切關注。圍繞 “尋找一種可能致命的腫”展開專題采訪，街頭發布尋人線索的同時，科普HAE疾病知識與診療現狀，引發眾多路人圍觀參與。許多參與尋人活動的路人均提到自己或身邊人曾發生過水腫，但普遍認為“身體水腫很常見吧”、“腫了冰敷一下就好了”，并表示難以想象有一種水腫一旦發生在喉頭，嚴重可致命。

“我們發現大多數人都是第一次聽說HAE，但大家對于水腫癥狀并不陌生。希望通過這次行動提醒大家，反復發作的水腫除了是過敏，還有可能是一種罕見疾病——HAE。”博主G僧東參與本次活動后分享道。

遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema，簡稱HAE）是一種罕見遺傳疾病。患者由于體內缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發生急性水腫，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。大多數HAE患者的發作無法準確預測，其中，喉頭水腫最為兇險，從發病到出現窒息可能僅需10分鐘，嚴重威脅患者生命。據統計，我國有50％的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%。然而，由于目前疾病認知度不高，75%的HAE患者曾報道一次或多次誤診，患者從首次發病到明確診斷平均需要約13年之久。

“早篩、早診對于HAE的疾病治療非常重要。患者一旦確診，應盡早前往正規醫院，對其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孫輩等家庭成員進行檢查，其中補體C4檢測是最簡便經濟的HAE篩查指標，僅需幾十元即可完成檢測。確診后應根據病情采取觀察隨訪或預防用藥。”中國醫學科學院北京協和醫院變態反應科支玉香教授表示，“國內外權威診療指南均推薦對HAE患者進行長期的預防治療，從而降低水腫發作頻次。希望可以通過此次尋人，幫助更多HAE潛在患者盡早接受規范化治療，從而實現水腫‘零發作’的治療目標。”

雨燕血管水腫關愛中心負責人章南女士表示：“誤診三十年，確診只用三天，是我作為HAE患者的真實經歷。非常高興看到社會各界積極參與本次尋人行動，從了解HAE到關注HAE群體，再到積極參與HAE疾病科普，我們希望可以借助本次行動，真實助力潛在患者早日確診，回歸高質量生活。”

作為罕見病領域的代表企業之一，本次活動發起方武田中國秉承“以患者為先”的精神，致力于滿足包括HAE患者在內的中國罕見病患者群體的實際需求。加速引入創新治療方案的同時，積極配合政府的各項醫療保障舉措。截至目前，用于HAE預防治療的拉那利尤單抗注射液和用于HAE急性發作治療的醋酸艾替班特注射液，已經先后在國內上市并納入醫保目錄，中國HAE患者將正式迎來規范化治療的“雙保險”時代，結合預防與應急治療，有望全面降低HAE疾病發作風險，讓更多患者特別是年輕患者獲益。同時，武田中國也將聯合社會各界，共同提升公眾對HAE等罕見疾病的認知，推動中國罕見病領域蓬勃發展，造福更多中國患者。