7月16日，第一屆“別樣甜蜜”單基因糖尿病患者夏令營活動在天津醫科大學總醫院舉行。該活動由天津醫學大學總醫院內分泌代謝科發起，包括篩查義診、疾病科普、患者故事薈、飲食與心理護理、知識搶答、專家答疑等豐富內容。天津醫科大學總醫院內分泌代謝科主任劉銘教授介紹，目前臨床上超過90%的單基因糖尿病患者被誤診，從而未得到有效的治療。科學認識與精準診斷單基因糖尿病，對于實現患者的個體化精準治療，從而改善患者的生活質量和預后，以及推動開展疾病的臨床和基礎研究，有著重要意義。

天津醫科大學總醫院內分泌代謝科醫生在夏令營活動上進行患者答疑

缺乏認識，90%的單基因糖尿病患者被誤診

單基因糖尿病是一種特殊類型的糖尿病，是由于單個基因突變影響了胰島β細胞發育、功能或胰島素信號傳導，進而導致胰島素缺乏或作用缺陷，最終導致糖尿病發生。

“簡單理解，就是由于單個基因突變，導致體內調節血糖的重要蛋白功能異常或缺失。”中華醫學會內分泌學分會內分泌罕見病學組組長、天津醫科大學總醫院內分泌代謝科主任劉銘教授介紹，“單基因糖尿病約占我國所有糖尿病的1%-5%，在35歲前發病的糖尿病患者中，其占比超過15%。由于我國人口基數大、糖尿病患者多，按比例換算后數量不可小覷。因缺乏對疾病的認識，目前臨床上超過90%的患者被誤診為1型或2型糖尿病，超過70%的患者沒有得到正確有效的治療。”

單基因糖尿病屬于遺傳性疾病，主要包括新生兒糖尿病、青少年發病的成人型糖尿病以及線粒體糖尿病等類型。劉銘教授介紹，若滿足以下臨床特征，需警惕為單基因糖尿病：①6個月以內的新生兒糖尿病；②35歲以前即被診斷為糖尿病；③不符合典型的1型和2型糖尿病特點，比如考慮1型糖尿病但胰島自身抗體為陰性，考慮2型糖尿病但患者無肥胖；④連續多代糖尿病家族史，尤其是早發糖尿病家族史；⑤合并其他組織和器官異常，如視力、聽力異常、腎臟發育畸形等。

準確的診斷分型，對于單基因糖尿病患者的治療方案選擇、降糖效果、預防并發癥和改善預后有很重要的意義。劉銘教授舉例介紹：“比如說葡萄糖激酶突變導致的一類叫做GCK-MODY的患者，一般不需要進行胰島素或藥物治療，僅以生活方式干預為主，注意定期復查即可；而鉀通道突變導致的單基因糖尿病往往應用磺脲類藥物可以獲得良好的血糖控制。某些患者在確診前應用每日2到4次胰島素注射，確診后調整為每日口服藥物，極大地減輕了患者的身心和經濟負擔。此外，單基因糖尿病患者妊娠期間的管理原則也不同于一般的妊娠期高血糖。因此，明確診斷可以改善病情控制和預后，并進行適當的遺傳咨詢和干預。”

中國單基因糖尿病登記項目助力疾病篩查和診治水平提升

“別樣甜蜜”單基因糖尿病患者夏令營活動屬于“‘罕’見津城，聚愛同行——內分泌罕見病專題研討會”的一部分。該研討會由中國民族衛生協會主辦，是中華醫學會內分泌學分會內分泌罕見病學組的學術會議。

中華醫學會內分泌學分會內分泌罕見病學組于2019年成立，將可治、可防、可研、可負擔、結果可改變臨床診療路徑的疾病，缺乏多中心和/或全國性流行病學資料的疾病，有一定臨床和基礎研究前期基礎的疾病作為當前的研究重點。在2021年2月28日國際罕見病日，該學組啟動了中國單基因糖尿病登記項目，其是一項針對中國單基因糖尿病患者的流行病學、臨床特征和分子診斷進行調查的臨床研究項目，由天津醫科大學總醫院內分泌代謝科牽頭，全國各省市醫院共同參與。

天津醫科大學總醫院劉銘教授介紹項目進展

劉銘教授在研討會上介紹了項目的進展情況。他介紹，項目屬于天津市重大慢病支撐項目，自啟動以來，得到了全國各地各級兄弟醫院的大力支持，共錄入28個省市128家醫院的910例早發糖尿病患者，并完成臨床特征和基因結果分析，目前登記項目仍在進行中。

由于罕見病病情罕見、單一疾病患者人數極少，醫生尤其是基層醫院對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。劉銘教授認為，通過類似研究，可明確中國單基因糖尿病患者的流行病學特征和診療現狀、繪制中國單基因糖尿病患者的基因譜、探索建立并優化單基因糖尿病的篩查路徑和診療模型，為進一步開展全國多中心單基因糖尿病的臨床和基礎研究奠定基礎。