5月20日，第三屆賽諾菲罕見病高峰論壇在杭州舉辦。

“黏多糖貯積癥Ⅰ型稱得上是‘罕見病中的罕見病’，在中國已診斷患者只有區區百人。雖然現在針對黏多糖貯積癥Ⅰ型治療的創新藥物已經在中國上市，但全國還沒有一個地區將黏多糖貯積癥Ⅰ型納入罕見病專項保障政策。絕大多數的患兒家庭都在期待，有能用得起藥的那天。” 北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋表示。

鄭芋口中的黏多糖貯積癥是一種罕見遺傳性疾病，可分為Ⅰ, Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類型。患者由于體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內，從而引發面容異常、神經系統受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等，進而累及體內多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見病目錄》中。

除了黏多糖貯積癥Ⅰ型外，戈謝病、龐貝病和法布雷病等溶酶體貯積癥，目前在國內確診的人數也都只有數百人左右，被稱為“超罕見病”。在缺乏相應藥物保障機制的情況下，這些患者很難用得上“救命藥”。

中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康表示：“近兩年來，我國在罕見病患者用藥保障上取得了令人歡欣鼓舞的進步，越來越多的罕見病患者因此獲益。但仍有部分疾病，患者數量極少，面臨著‘用不起藥’的難題。期待能有越來越多的社會力量關注到對于患者人數極少的高值罕見病藥品的保障問題，并加入我們共同為這群患者開辟一片天地。”

中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康

5月20日，在杭州召開第三屆賽諾菲罕見病高峰論壇期間，來自全國各地的臨床醫生、政策專家、患者組織代表以及行業參會代表發起了“建立和完善罕見病用藥保障機制”的呼吁，希望借此號召社會各界關注那些患者人數極少的罕見病，開辟一條保障高值罕見病藥品的創新之路。

困境：走過拓荒期的罕見病患者何去何從

黨的二十大報告提出，要把保障人民健康放在優先發展的戰略位置。在“健康中國，一個都不能少”的目標指引下，罕見病領域熱點頻出，逐漸步入了發展快車道。自2018年《第一批罕見病目錄》公布以來，從罕見病患者的基本權利、健康促進，再到相關藥品和醫療器械的注冊法規和醫療保障等方面，先后誕生了近50部的國家法律條文與政策。越來越多的罕見病創新藥得以研發、生產并投入使用，越來越多的罕見病患者得到了及時規范的診治，逐漸走過了“無藥可用”的拓荒期。

罕見病患者的用藥保障也在近幾年得到了大幅提升。在今年3月起開始實行的新版國家醫保目錄中，新納入了7種罕見病用藥，價格平均降幅達到了60.1%，目前，我國醫保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋了27種罕見病，有效降低了罕見病患者的負擔。

然而，對于那些患者人數極少的罕見病，用藥保障的難題是患者難以翻越的大山，尤其是那些患者人數極少的罕見病。不同于落地治療人數達到數千人的罕見病，這類患者目前在國內確診的人數尚不足總人口的“百萬分之一”。他們所需的治療藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴重或致殘、致死，療法臨床急需且不可被替代，相應的生產成本也較高。再加上診療體系建設及患者援助的長期投入，在量價掛鉤原則下，這類患者人均分攤的治療成本遠遠高于常見乃至一般罕見藥物的價格。如何讓他們也用得起藥，成為了需要多方探索解決的一大難題。

北京大學醫學部衛生政策與技術評估中心陶立波研究員表示：“雖然近幾年來，國家醫保目錄對于罕見病領域的支持力度越來越大，但可以預見的是，必然存在部分罕見病醫藥產品，難以納入國家醫保目錄的情況，尤其是患者人數極少的高值罕見病藥品。對此，社會各界需要有理性的認知。因此，在國家醫保的基礎上，探索建立多元化保障體系，為各類罕見病患者提供更完善的保障支持，不失為一條可行之路，更具有為我國的醫療保障事業帶來更多發展和進步的重要意義。”

北京大學醫學部衛生政策與技術評估中心陶立波研究員

讓每一個罕見病患者都能用得上藥、用得起藥，需要通過政府、企業、保險機構、患者組織等多方共同努力。“建立和完善罕見病用藥保障機制”呼吁的提出，是希望社會各界能一起攜手，一方面完善地方高值罕見病藥品保障機制的過渡與銜接，另一方面推動全國層面高值罕見病藥物專項保障機制的探索與創新。

破局：探索患者人數極少的罕見病多元化保障體系

生命面前人人平等，每一個生命都值得被珍惜，每一個小群體都不應該被放棄。隨著我國對罕見病領域的研究越來越深入，專家學者逐漸達成了共識：幫助深陷困境的確診患者極少的罕見病人群及其家庭，需要政府、醫療機構、企業、公益組織等多方力量等齊心協力，共建多層次保障制度，進而形成可持續發展的生態體系。

近些年來，多地已經陸續開啟了罕見病多元化保障體系的地方模式探索。以江蘇省為例，早在2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等溶酶體貯積癥病種被納入了江蘇省醫保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負擔。2023年1月，江蘇省第十四屆人民代表大會第一次會議通過并發布了《江蘇省醫療保障條例》。條例第三十一條指出，江蘇省罕見病用藥保障資金將實行省級統籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。這一條例的出臺，為各地罕見病用藥的專項保障探索出了一條新路。

江蘇省人大代表、南京醫科大學附屬兒童醫院黨委副書記、院長張愛華教授表示：“近兩年來，江蘇通過為患者人數極少的罕見病建立專項保障機制、將部分罕見病藥品納入醫療保障范圍內、發布普惠型商業補充醫療保險產品、啟動罕見病醫療援助工程江蘇專項等多項舉措，對于如何建設罕見病多元化保障體系已取得了一些經驗，多個患者人數極少的罕見病病種都獲益于此，患者在接受規范化的診療后回歸了正常工作、生活。未來，我們希望探索發展包括政府主導并單獨籌資的專項保障、醫療救助、政策型商業保險、企業和慈善幫扶等多層次的保障機制，建立罕見病多元保障的‘江蘇模式’，為全國范圍內完善罕見病保障機制總結寶貴經驗。”

江蘇省人大代表、南京醫科大學附屬兒童醫院黨委副書記、院長張愛華教授

除了江蘇之外，浙江、山東、河北、陜西和山西等地，均通過多元化的罕見病用藥保障展開了探索。地方通過“摸著石頭過河”，為建立與完善患者人數極少的罕見病專項保障機制總結了寶貴經驗，邁出了堅實的第一步，也為推動全國層面罕見病專項保障機制建立了厚植土壤。

對外經濟貿易大學國家對外開放研究院研究員、對外經濟貿易大學保險學院副院長 孫潔教授

在今年的全國兩會上，對外經濟貿易大學國家對外開放研究院研究員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授提出，要建立罕見病保障專項基金，實現長效罕見病保障。其中，地方的先行探索也是其中的關鍵詞。“對于一些條件成熟、具備實現可能性的罕見病多方共付保障機制模式，可以通過采取‘地方先行先試，國家總結經驗’的辦法來探索實施。”孫潔教授表示，“以建立罕見病保障專項基金為例，可以先建議鼓勵經濟條件好、保障水平高的地方，率先探索建立省級罕見病專項基金，由省財政社保專戶管理，專款專用，獨立核算。隨后，國家可以在總結地方罕見病專項基金保障模式的基礎上，出臺國家罕見病專項基金建立的基本原則、發展目標和具體實施細則。”

賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理謝麗娟

賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理謝麗娟表示：“賽諾菲陪伴并見證中國罕見病事業長足發展的二十多年來，不斷引入新藥，擴展適應癥與產品管線，填補臨床空白，也持續探索以患者為中心，覆蓋篩查、診療、保障的可持續發展的罕見病生態體系。其中，國內確診患者人數極少的超罕見病，仍面臨確診難、治療難、保障難的困境。我們希望通過合作，破局，創新，來探索可行的罕見病專項保障制度，打破因病致貧，因病返貧，讓他們享有和普通人一樣的健康權，擁有平凡的中國夢。”