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            研究發現17個影響臉型的新遺傳位點

            2022-12-23 10:57:52     來源:中國科技新聞網

            中國科技新聞網12月23日訊(金汐)近日,來自中國科學院北京基因組研究所的研究人員研發了一種能夠集成分析多個全基因組關聯研究的方法C-GWAS,并利用該方法分析了人類78個面部形態表型,發現了17個影響臉型的新遺傳位點。相關研究成果發表于《自然·通訊》雜志。

            全基因組關聯研究(GWAS)是研究人類復雜表型遺傳因素的有效方法。目前,科學家已應用GWAS發現了大量的遺傳位點。但由于無法同時分析多個表型,標準的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點,因此,研究人員研發了一種能夠集成分析多個全基因組關聯研究的方法C-GWAS。

            研究人員應用C-GWAS分析了78個面部形態表型。結果顯示,C-GWAS的遺傳位點檢出率是傳統方法的3倍,并發現了17個影響臉型的新遺傳位點。

            C-GWAS的結果比傳統方法的結果具有更高的遺傳多效性。它顯著提升了臉型的遺傳解釋度,并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發育學功能,表明了C-GWAS在解析多維復雜表型遺傳結構中的優勢。

            從現有結果看,C-GWAS是一種能夠對多表型GWAS匯總數據進行集成分析的高效算法,對遺傳多效性高度敏感,并且在復雜場景下有很強的穩定性。

            C-GWAS對人類面部形態表型的分析成功發現了一批新遺傳位點和功能性基因,加深了對臉型遺傳結構的理解,未來C-GWAS將被用于解析更高維復雜表型的遺傳結構,為人類表型組間共享遺傳因素網絡的描繪提供技術支持。


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