科技日報記者?張夢然

美國羅切斯特大學的生物學家首次使用群體基因組學來闡明一種被稱為分離變相因子（SD）的“自私遺傳元素”的進化和后果。發表在《eLife》雜志上的論文表明，SD已導致染色體組織和遺傳多樣性發生了巨大變化。

人類基因組中充斥著“自私”的遺傳元素，這些元素似乎對宿主沒有好處，而只是尋求自我繁殖。

研究人員此次使用果蠅作為模式生物來研究SD。果蠅有大約70%的基因與導致人類疾病的基因相同，而且由于它們的繁殖周期短至不到兩周，科學家們能夠在相對較短的時間內創造出幾代果蠅。

美國羅切斯特研究人員使用果蠅作為模式生物來研究分離變相因子（SD）。這是一種自私的遺傳元素，扭曲了公平遺傳傳播規則。圖源：J·亞當·范斯特/羅切斯特大學

正如孟德爾遺傳定律所預期的那樣，雌性果蠅將受SD感染的染色體傳遞給大約50%的后代。然而，雄性會將SD染色體傳遞給其近100%的后代，因為SD會殺死任何不攜帶自私遺傳元素的精子。

幾十年來，研究人員已知道SD進化為一種超基因，但這是他們第一次使用群體基因組學研究SD的動態、進化和對基因組進化的長期影響。群體基因組學是一種檢查群體中個體之間DNA序列變異的全基因組模式。

作為超基因的優勢在于，多個基因可共同作用，導致SD幾乎完美地傳遞給后代。然而，正如研究人員發現的那樣，超基因存在重大缺陷。

在有性生殖中，來自母親和父親的染色體交換遺傳物質以產生每個后代獨有的新遺傳組合。在大多數情況下，染色體正確排列并交叉。科學家們早就認識到，通過交叉（稱為重組）進行的遺傳物質交換至關重要，因為它使自然選擇能夠消除有害突變并促進有益突變的傳播。

而自私遺傳元素通過關閉重組以確保將其傳遞給所有后代，從而獲得了短期傳播優勢。但SD并不具有“前瞻”性：與正常染色體相比，阻止重組導致SD積累了更多有害突變。

研究人員表示，如果沒有重組，自然選擇就無法有效清除有害突變，因此它們會在SD染色體上積累，這些突變可能會破壞基因的功能或調控。缺乏重組也可能導致SD染色體已經開始在演化上顯示出退化的跡象。