脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種起源于中樞神經系統的罕見常染色體隱性遺傳病，常常表現為進行性的肌無力、肌萎縮，全年齡段人群均有可能發病。作為一種致殘、致死率都很高的疾病，它嚴重影響患者及其家庭的生活質量。近年來，國家積極引進以諾西那生為例的創新疾病修正治療藥物，優化醫保政策，不斷提高多學科綜合管理水平，我國SMA患者的生存期顯著延長，生活質量得到大幅提高。

不同于兒童患者，青少年和成人在臨床上的嚴重程度區分更大，疾病的過程更長，差異也更加明顯，治療難度更大，相關研究也更少。

近期，一項諾西那生在真實世界中長期研究數據發布，提供了諾西那生長期治療1c-3型SMA成人和較大年齡兒童的療效和安全性數據。結果顯示：無論SMA類型和嚴重程度如何（包括成人SMA 1c型），經諾西那生治療30個月后，各項運動功能量表應答比例持續提升。96.5%-100%的患者報告在使用諾西那生期間，病情有所改善或穩定。

真實數據顯示諾西那生長期治療可持續改善不同嚴重程度SMA患者運動功能

這項波蘭的研究共納入了130例高異質度的SMA患者，其中88%為成人患者，更是首次納入了12例成人SMA 1c患者，提供了真實世界中諾西那生長期治療1c-3型SMA成人和較大年齡兒童的療效和安全性數據。

研究結果表明，無論患者的分型、年齡及嚴重程度，在接受諾西那生治療30個月時，各項運動功能均得到持續改善：71%的患者HFMSE評分（用于廣泛的有行走能力或無行走能力的患者的運動功能變化的評估）得到顯著改善（≥3分）；80%的患者CHOP-INTEND評分（用于評估動作、靈活性和力量等運動功能的變化）顯著改善（≥4分）；43.5%的患者RULM評分（用于測量大部分SMA患者的上肢力量）顯著改善（≥2）；50%患者6MWT（用于測量可行走患者6分鐘內步行距離）顯著改善（≥30米）。

此研究首次披露了針對成人1型患者諾西那生長期治療結局，在12例成人SMA 1c患者中，11例患者的CHOP-INTEND評分至少提高了1分，而對于25例無行走能力的患者，RULM評分顯示，相較于具有行走能力的患者，無行走能力患者RULM可獲得更好改善，體現了顯著統計學差異水平。

青少年成人患者異質性高，用藥保障關乎患者長期治療獲益

中國的SMA患者群體預估為2.3萬人左右，其中青少年和成人患者約占80%以上。青少年和成人在臨床上的嚴重程度區分更大，疾病過程更長，差異更加明顯，治療難度更大。對此，在今年5月發表的中國首部《青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南》中也對青少年和成人SMA患者分型進一步細化，以便更好地對這些病人的嚴重程度進行區分和治療。

目前，SMA已有3種治療藥物在全球范圍內上市，其中兩款已被納入我國醫保目錄。隨著社會對罕見病患者及其用藥保障的重視，關于罕見病藥品進入基本藥物目錄的討論也在陸續展開。近日，世界衛生組織（WHO）發布了其對于基本藥物目錄及兒童基本藥物目錄的最新建議，專家們分別就藥物的有效性、安全性和成本效應進行評估，本次建議涉及到了多種罕見病的用藥，其中就包括SMA。然而，由于目前只有少數患者接受了長期治療，并且在青少年和成人患者人群中的安全性和有效性證據不足，WHO暫不建議將SMA口服藥物納入基本藥物目錄。不過，WHO也表示，將密切關注該藥物的相關臨床試驗進展，如果臨床結果充分，將再次考慮將其納入基本藥物目錄。

SMA自1891年被首次發現以來，歷經百年治療探索，始終徘徊于姑息治療和癥狀管理。此后，隨著疾病修正治療藥物的問世，SMA患者群體終于迎來有效的治療藥物，生活質量有了顯著的提高。不過，對于此類罕見病創新藥物在用藥基礎層面的保障還有待進一步討論。在SMA領域診療與保障方面探索的有益經驗將為其他罕見病提供借鑒，給中國罕見病患者及家庭帶來更多的希望，助力更高水平全民健康的加速實現。