6月28日是國際新生兒篩查日， “新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關鍵技術研究及產品研發”（首特項目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”項目啟動會于當天上午在北京正式召開。該項目由國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院牽頭，聯合西北婦女兒童醫院、長治市婦幼保健院、保定市婦幼保健院、深圳市婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市龍崗區婦幼保健院等全國6家婦幼醫療機構開展。貝瑞基因作為合作單位，為該項目的研發提供技術支持。

該項目將聯合二代測序和三代測序技術，針對功能性出生缺陷的早篩早診，自主研發一套新生兒功能性出生缺陷基因篩查方案，將現行的多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，探索探針和試劑的國產化、數據的本土化，并開展臨床應用，推動科技成果轉化，為出生缺陷三級預防最后一道關口鑄就牢不可破的防線，開啟新生兒篩查新紀元。

新趨勢：精準檢測單基因病，新生兒基因篩查成更優解

新生兒疾病篩查在我國已開展40余年，篩查方法也隨著技術進步不斷推陳出新。傳統篩查方法由于針對代謝物進行檢測，假陽性率和假陰性率均較高，同時二次復查陽性者仍需臨床或基因確診，延長了診斷窗口。此外，傳統方法可篩查的病種也十分有限。

在導致出生缺陷的因素中，單基因病占比22.2%，已經明確相關致病機制的單基因病有7000多種。隨著醫學遺傳學的快速發展以及二代測序技術在遺傳病診斷中積累的經驗，針對遺傳因素明確的新生兒疾病也有了新的篩查技術選擇。高通量測序技術的發展使單基因病的精準檢測成為現實，加上全社會的關注與重視以及國家政策的大力支持，新生兒基因篩查已是大勢所趨。

新亮點：多種新篩項目“一攬子”解決，實現數據本土化

據了解，本次研究基于新生兒基因篩查精準檢測的技術優勢，將新生兒基因篩查應用于大規模新生兒臨床隊列，力求實現將多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，同時研發完全國產化的測序捕獲探針和建庫測序試劑，推進數據本土化。

項目將聯合多中心建立大樣本的新生兒隊列（包括新生兒出生隊列和新生兒NICU隊列）；利用三代測序技術優勢開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、地中海貧血、脆性X綜合征（FXS）等四種發病率較高且二代測序難以解決的先天疾病的新生兒早篩早診產品研發；探索二代測序捕獲探針和建庫測序試劑的國產化，聯合應用二代測序和三代測序技術，建立功能性出生缺陷篩查的整體方案，搭建適宜新生兒基因篩查的中國本土數據庫；最終實現臨床應用，推動科技成果轉化。

新紀元：二代測序聯合三代測序，貝瑞基因無隙護佑新生

與傳統新生兒篩查相比，基因篩查有諸多優勢。作為基因檢測行業先創企業，貝瑞基因多年來構建了覆蓋出生缺陷三級預防的產品矩陣。在二代測序領域，不僅有全外顯子組測序（WES），還涉及相關遺傳代謝病、血液系統疾病、免疫相關疾病等檢測包產品，并根據相關臨床研究及共識，落地了相應產品。

同時，貝瑞基因引領三代測序前沿發展，陸續落地了三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）等產品，在三代測序高效解決復雜基因變異疾病的基礎上，構建起無間隙的出生缺陷精準預防新技術體系。