單倍型感知轉錄組分析管道圖。圖片來源：該研究作者

   科技日報實習記者?張佳欣

近日發表在《自然·方法》雜志上的一篇新論文中，美國加利福尼亞大學圣克魯斯分校（UCSC）的研究人員介紹了有史以來第一種使用“泛轉錄組”分析全基因組RNA測序數據的方法。

分析一個人的基因表達需要將他的RNA圖譜映射到一個標準參照物，以深入了解基因在多大程度上“開啟”并在體內發揮功能。但當參照物不能提供足夠的信息來 進行準確映射時，研究人員可能會遇到問題，這被稱為參照偏差。由UCSC生物分子工程副教授本尼迪克特·帕特恩領導的一組科學家發布了一個工具包，允許研 究人員將個人的RNA數據映射到一個更豐富的參照物上，解決參考信息的偏差，并帶來更準確的映射。

研究人員表示，泛基因組和轉錄組的結合在此前從未真正完成過，這是第一次有人嘗試將泛基因組作為RNA測序圖譜的標準特征。該工具將幫助世界各地致力于通過RNA測序分析了解基因表達的研究人員。

“有了這個工具包，我們正在利用從泛基因組獲得的更多樣化的數據來改進基因表達數據的測量，這一點在個體之間可能會有很大的差異。”帕特恩說，“這樣做的 目的是讓人們在關注基因表達的研究中感受到更多樣化的數據的影響，從而更好地分析細胞模型、有機體模型和其他研究應用。”

繪制RNA測序數據以了解基因表達可能很困難，因為RNA序列是由細胞機制拼接而成的，這意味著一組RNA數據可能來自基因組的非連接區域，這使得將它們正確地與參照物對齊成為一種挑戰。這些剪接點在人類群體中因人而異并不統一，也很難知道RNA來自哪個單倍型。

利用新的開源工具，研究人員可獲取個體RNA的拼接片段，繪制它們在泛基因組上的排列位置，確定數據屬于哪種單倍型，并分析基因表達。