茂名市人民醫院兒科病房里，“米粒”終于控制住肺炎，可以出院回家。每一次普通的肺部感染全家就如臨大敵，是因為“米粒”患有一種類似漸凍癥卻更加嚴重的隱性遺傳病——脊髓性肌萎縮癥。

而為買70萬一針救命藥，他們刷爆11張銀行卡。夫妻倆一邊刷卡一邊流淚，一共刷了69萬9千7百元，來自一個年收入不足10萬元的普通家庭。

“聽說有了70萬一針的藥可以治療，但是我們買不起呀，現在家里沒有錢了。我們只能熬一天算一天。” 湖北省襄陽市邢冰(化名)的孩子同樣患有脊髓性肌萎縮癥，他告訴健康時報記者，“最讓我痛心無奈的是，我明知道有藥可以給孩子治，但沒有錢，用不起。”

面對用不起的“救命藥”，全國政協委員、北京大學第一醫院原副院長丁潔建議，強化政府引導與監管，合法整合商業保險與社會資源，有序將罕見病商業保險支付機制納入多方支付機制，并呼吁更多人關注罕見病患者。

躺在床上不能直立的月月。受訪者供圖

一直看不好，治罕見病就像填無底洞

廣東茂名一醫院內，杜女士不足一歲的兒子“米粒”終于注射了第一針藥物，病情得到了緩解。31歲的杜女士去年生下小兒子幾個月后發現，孩子越來越不愛動彈、肌肉顯得很無力、不愿意呼吸和吞咽，經醫院基因檢測，發現孩子患上了脊髓性肌萎縮，而治療這種病每年需要約70萬元的藥費。

為此，杜女士和丈夫刷爆了銀行卡，里面除了自己的積蓄和貸款，還有雙方父母的退休金、公積金，親戚朋友的借款，甚至有90歲奶奶一輩子省下的3萬元存款。終于可以為兒子打上救命針了。杜女士兒子患上的這種病，屬于終身用藥的罕見病。治療這種病的靶向藥每針需要70萬元，第一年需要打6針，此后每年需要注射3針。

這對于杜女士這樣，年收入不足10萬元的家庭來說，無疑是天價。但是，杜女士和丈夫認為，孩子的生命是最重要的，自己再苦，也要救孩子。

為此他們拿出自己全部的存款，又通過多種途徑申請了貸款，還有雙方父母的退休金公積金、從親戚朋友那借來的錢，甚至是家中90歲奶奶一輩子省下的錢，勉強湊出70萬元，給孩子交上了第一次注射的錢。同時，幾個大病籌款平臺上愛心人士的捐款、患有同樣病癥的人家屬捐贈的呼吸機等捐助，也讓他們感覺壓力減輕了一些。

邢冰的女兒月月(化名)屬于脊髓性肌萎縮癥Ⅱ型，在出生六個月的時候，邢冰發現自己的孩子發育上晚于其他小孩兒，去當地市級醫院檢查確診為脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)。

月月和正常的孩子不一樣，在學習走路的時候，就因為力氣不足而不能走路，“我不能看到孩子玩耍嬉戲，因為她普通的翻身都是困難。”

今年月月已經9歲了，吞咽、呼吸困難，每天只能吃流食，由于肺部感染，脊柱彎曲，每天晚上得借助著制氧機才能挨過每一天。“孩子患這病就像是一個無底洞，沒有藥的時候想著各種辦法治療，費勁物力財力，現在有藥了，卻買不起，這種心情更加復雜。”

“制氧機還是曾經一位病友家屬群里面，因為自己的孩子治療不好，去世了，才把他們的制氧機給我們的。”邢冰苦笑著說：“現在給孩子買什么都買不起了，呼吸機一臺需要兩萬多，我們現在只能先給孩子用著制氧機，實在沒有辦法還得給孩子用。”

“聽說有了70萬一針的藥可以治療，但是我們買不起呀，現在家里沒有錢了。我們只能熬一天算一天。”邢冰告訴健康時報記者。“最近很少給孩子拍照片了，怕看了照片更加難受。”

山東省臨沂市的王先(告訴)健康時報記者，“孩子出生三個月后，被診斷出1型脊髓性肌萎縮癥，治療的藥研究出來了，但是那么貴，很多人是買不起的，有什么意義呢！”

研發難耗時長，罕見病藥價居高不下

陜西省人民醫院神經三科主任醫師李銳解釋，脊髓性肌肉萎縮癥屬于罕見病，新藥研發費用高昂。基因藥物之所以更加昂貴，是因為研發更困難、更耗時，往往得花費數年時間斥巨資才能研發出來。

脊髓肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，中國產前診斷雜志《脊髓肌肉萎縮癥分子診斷與攜帶者篩查研究進展》給出的數據顯示，新生兒發病率約為1/6000~1/10000，也就是說每10000名新生兒中就有一人受此影響。

2019年獲批國內上市的諾西那生納注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物。每支69.97萬元的售價。第一年注射6針，往后每年注射3針，終身用藥。全家四處籌得的錢也僅是“米粒”一年的治療費用。

“我們已經進行過研究，定價在400萬至500萬美元，才能夠維持成本。”諾華旗下AveXis 總裁David Lennon在投資電話會議上曾透露。由此，引發對諾華Zolgensma這個藥物巨大關注的，除了這個藥物是作為首個批準用于治療兩歲以下兒童脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因療法，更是因其“史上最貴藥品”之稱。

“最近兩年，針對該病的治療藥物已經出現，例如諾華制藥Zolgensma和反義寡核苷酸藥物Spinraza(諾西那生鈉注射液)”，李銳稱，除了這兩個藥物治療外，尚沒有其他的治療藥物。

“雖然在Spinraza上市后，國內患者“無藥可用”的局面被扭轉，但目前該藥物的價格同樣令諸多患者望塵莫及。正是很多患者所稱的70萬元一針的罕見病救命藥。”李銳解釋，對于患上這種罕見病且已經面臨非常大的經濟壓力的人，可謂雪上加霜。

根據罕見病發展中心2019年2月28日提供的數據，全世界已經有600多種罕見病治療藥物，但在我國，已經在第一批罕見病目錄中的121種疾病中，目前只有53個疾病是有藥可用的狀態。其中，21個病種全球有藥，但是還沒有進入中國。

2020年2月20日，國務院頒布《關于深化醫療保障制度改革的意見》，指出要促進多層次醫療保障體系發展。強化基本醫療保險、大病保險與醫療救助三重保障功能，促進各類醫療保障互補銜接，提高重特大疾病和多元醫療需求保障水平。意見還進一步明確，要探索罕見病用藥保障機制。

專家建議：建立多方支付、多層次的醫療保障機制

2020年2月20日，國務院頒布《關于深化醫療保障制度改革的意見》，指出要促進多層次醫療保障體系發展。強化基本醫療保險、大病保險與醫療救助三重保障功能，促進各類醫療保障互補銜接，提高重特大疾病和多元醫療需求保障水平。意見還進一步明確，要探索罕見病用藥保障機制。

丁潔提出，多年來探討和研究發現，只有建立多方支付、多層次的醫療保障機制，才能徹底解決罕見病高值藥的支付問題。

丁潔建議，罕見病高值藥的醫療保障試行省級統籌，經驗成熟后進行國家統籌。建議各省針對本省罕見病患者情況與醫保資金條件，對罕見病用藥保障機制進行探索，試行省級醫保統籌。待省級醫保統籌經驗成熟后，再逐步推廣實現國家級醫保統籌。

其次，充分發揮商業保險在罕見病高值藥多方共付機制中的作用。罕見病高值藥的醫療保障需要多方共付以減輕財政壓力和患者經濟負擔。適合采用商業保險的形式來對患病概率小、經濟負擔高的罕見病病種及高值罕見病用藥進行醫療保障。

建立商業保險與醫療保障制度的銜接機制。以國家醫保部門為牽頭管理部門，進行相關醫療保障的銜接工作，構建實時聯動、清晰對接、嚴格監管和明確操作的銜接機制。同時，合法整合商業保險與社會資源，有序將罕見病商業保險支付機制納入多方支付機制。

除此之外，李銳建議，研發罕見病藥物，需要政府在政策方面給予支持，并推動罕見病保險制度，降低病患生存壓力。鼓勵和支持罕見病相關的公益組織和慈善基金以及研究學術組織登記注冊，充分發揮公益和慈善基金的自主捐助作用，才能形成罕見病藥物研發的長效機制。

丁潔相信，強化政府引導與監管，合法整合商業保險與社會資源，有序將罕見病商業保險支付機制納入多方支付機制，有望在制度上為罕見病患者提供更強有力的保障。(孔天驕)